一遗传病的基础知识（第1页）

一、遗传病的基础知识

（一）概念

由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质，在结构或功能上发生改变而使人们所患的疾病，称为遗传病。

（二）分类

据医学统计，目前所发现的遗传病有几千种，因发病遗传物质所处位置、数目和排列方式不同，可分为基因病和染色体病两大类。

1.基因病

由于染色体上一个、一对或多个、多对基因异常，从而使其所控制性状出现异常的疾病，称为基因病。基因病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。

（1）单基因遗传病。由于染色体上某一个（或对）基因发生异常而导致的疾病，称为单基因遗传病。

（2）多基因遗传病。染色体上多个（或对）基因发生异常而引起的疾病，称为多基因遗传病。

多基因遗传病的发生与环境因素有关。在多基因遗传病中，致病基因既有显性基因，也有隐性基因，所以，近亲婚配子女患病率高，亲属患病率明显高于群体患病率。如唇裂、腭裂、先天性胃幽门狭窄。

2.染色体病

由于染色体的数目、结构或排列顺序异常而引起的疾病，称为染色体病。

染色体病分为常染色体病和性染色体病两类。

（1）常染色体病多表现为智力低下、生长发育迟缓、多发性先天性畸形和皮肤纹理异常。如21-三体综合征、猫叫综合征。

（2）性染色体疾病也有十多种。如先天性卵巢发育不全、两性畸形等。在性染色体异常的个体中，其生长和性发育出现异常。

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